Слева — Джаред Раттер, один из руководителей исследования. (Фото University of Utah.)
Научная работа, имевшая целью выяснить, каким образом карбогидраты конвертируются в энергию, привела к абсолютно неожиданному открытию, которое отразится на лечении потенциально смертельного нервно-мышечного расстройства, болезней сердца и даже онкологических недугов.
До этого исследования причины потенциально смертельного нервно-мышечного синдрома оставались загадкой. Однако после того, как научная группа из Университета Юты (США) под руководством Джареда Раттера и Карла Туммеля получила в своё распоряжение для секвенирования образцы ДНК трёх семей, члены которых страдали этим расстройством, удалось выявить две мутации, которые и вызывают разрушительную для организма болезнь.
Отчет о работе опубликован в журнале Science.
Учёные сфокусировались на изучении двух протеинов — Мср1 и Мср2, которые изначально оказались среди дюжины прочих объектов исследования на примере фруктовой мушки, дрожжей, а затем человека. Было установлено, что именно эти два белка играют ключевую роль в клеточных процессах, которые приводят к производству основного количества молекул АТФ, являющихся главным источником энергии для клеток. Было также обнаружено, что при повреждении обоих белков они вызывают смертельное нервно-мышечное расстройство, которое серьёзно осложняет жизнь тысячам людей во всем мире.
Для производства АТФ тело метаболизирует карбогидраты и конвертирует их в пируваты (соли пировиноградной кислоты), которые затем направляются в митохондрии клеток, где и используются «клеточной электростанцией» для производства АТФ. Г-н Раттер и его коллеги показали, что Мср1 и Мср2 жизненно необходимы для обеспечения прохода пируватов в митохондрии. Как оказалось, в случае мутаций в Мср1 и Мср2 пируват просто не способен проникнуть в митохондрии, и АТФ не может быть произведена эффективно и в достаточных для повседневной жизнедеятельности организма количествах, что неминуемо ведёт к самым разным потенциальным проблемам со здоровьем.
Эти результаты могут быть также полезны для понимания некоторых метаболических дефектов, ассоциированных с онкологическими заболеваниями и сердечными недугами. Раковые клетки обычно потребляют свои пируваты для производства АТФ медленнее, чем здоровые. Вместо этого они конвертируют пируват в лактат. Это интересное свойство раковых клеток называется «эффектом Варбурга». При некоторых болезнях сердца наблюдается та же самая картина.
Подготовлено по материалам Университета Юты.
Загрузка...