Изучение генома позволит не только лечить смертельные недуги, но и «конструировать» человека будущего, чтобы он был здоровым, счастливым и талантливым. Главное, как всегда, не переборщить.
Очем грезят ученые – положительные герои патетических научно-фантастических фильмов? Конечно, о том, чтобы проложить путь ко всеобщему благоденствию и изобрести лекарство от всех болезней. В существование панацеи верили и средневековые алхимики, но, как мы знаем, так и не смогли найти ее формулу. И только в последние годы, после того как ученым удалось расшифровать геном человека, появилась надежда на воплощение несбыточной мечты. Лекарства от смертельных заболеваний, радикальные средства продления жизни и даже дети, которые будут рождаться с заданными качествами генома, – вот лишь немногое из того, что обещают уже в самой ближайшей перспективе вооруженные современными знаниями биологи и фармацевты.
Лекарства будущего
До того как ученые проникли в тайну строения гена и постигли молекулярные процессы в организме, эффективность лекарств определялась конечным результатом, а из побочных эффектов учитывались только самые явные. Теперь фармацевты могут понять, на какой именно белок в конкретных ткани и органе влияет препарат. «Представьте себе дом, где засел террорист. И с целью его нейтрализации вы стреляете по нему из зенитки, – рассуждает завкафедрой инновационной фармацевтики и биотехнологии МФТИ, председатель совета директоров Центра высоких технологий «ХимРар» Андрей Иващенко. – А тут вы запустили разведчика, который из снайперской винтовки убил злоумышленника. Можно понять болезнь не на уровне органа и даже не на уровне клетки, а на уровне белковых взаимодействий и подобрать лекарство, как ключ к замку». Классический пример, как проникновение на низший уровень организации живых систем меняет подход к лечению заболеваний, – эволюция стратегии лечения рака. Самый «древний» метод – химиотерапия – основывался на использовании того факта, что раковые клетки активно растут, и убивал в организме все быстрорастущие ткани, в том числе волосяные луковицы, внутренний слой желудка, клетки иммунной системы. Затем появилась менее опасная терапия, которая замедляла рост кровеносных сосудов: раковая клетка медленнее растет, и иммунная система успевает ее убить.
Принцип терапии нового поколения заключается в точечном диагностировании новообразований и разработке лекарств под каждый их вид. «Лет через 10 рак будут лечить так: брать образец опухоли у больного, испытывать его с помощью сотни биомаркеров, соответствующих различным лекарствам, и составлять персональный «коктейль», учитывающий особенности организма пациента и вид рака», – говорит г-н Иващенко.
По словам заведующего лабораторией разработки инновационных лекарственных средств МФТИ Сергея Леонова, современные подходы к созданию эффективных медикаментов используют преимущества клик-химии – направления, открытого лауреатом Нобелевской премии 2001 года по химии профессором Барри Шарплессом. Клик-химия – синтез веществ из набора простейших молекул. Это позволит получать практически любые соединения, и в арсенале медиков появятся десятки тысяч синтетических веществ, каждое из которых можно будет опробовать для лечения той или иной болезни. Чтобы оценить их действие на отдельные клетки или подопытные организмы (обычно в этой роли выступает свободноживущая нематода – круглый червь), применяют разработанный физиками метод визуального скрининга, который показывает, как меняется состояние крошечных молекул, пептидов или РНК клетки. «Спектр задач простирается от поиска препаратов для лечения болезни Альцгеймера, улучшения качества и продления жизни до создания нового поколения средств защиты растений», – отмечает Сергей Леонов.
По данным Андрея Иващенко, российская компания «Авинейро» уже завершила вторую стадию клинических испытаний препарата против шизофрении. Ученые установили, что гистаминный рецептор участвует в развитии когнитивных расстройств и может в дальнейшем спровоцировать как шизофрению, так и синдром Альцгеймера. Разработчики взяли 10 тыс. веществ, испытали и выбрали те, которые подавляют действие рецептора. «Результат хороший: от обычной терапии больные думать перестают, здесь же снимается тревожность, улучшается самочувствие, но при этом сохраняется полноценная мыслительная деятельность», – говорит г-н Иващенко. Российский патент разработчики получат, а вот выход на глобальный рынок им не по карману. Сейчас они ищут крупную международную компанию, которая приобрела бы лицензию на распространение этого препарата.
Инженеры человеческих тел
Следующий шаг, который готовится совершить наука о человеческом теле, выведет ее далеко за пределы традиционной медицины. Компьютерное моделирование процессов, происходящих в клетках и во всем организме, понимание того, какие биохимические реакции организма запрограммированы геномом, ведут к развитию персонализированной медицины. Речь о том, что для каждого пациента будут подбирать индивидуализированную терапию, основанную на данных расшифровки его ДНК. И пусть лекарства в этом случае стоят на порядок больше, чем обычные (30–40 тыс. долларов), зато он гарантированно выздоровеет.
Более того, составление «генетического паспорта» ребенка сразу после его рождения позволит предотвратить болезни, ведь расшифровка ДНК поможет предсказать высокую вероятность развития некоторых недугов. Избежать их можно будет благодаря диетам, изменению образа жизни, приему профилактических препаратов или даже оперативному вмешательству. В США подобные тесты широко распространены (актриса Анджелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез именно после такого анализа). «Тест ДНК из стволовых клеток, который я делала, направлен на то, чтобы выявить все «болячки», переданные от матери ребенку, – рассказывает Евгения Пилетски, член Американской ассоциации антропологов. – Например, выяснилось, что кто-то из моих предков переболел гепатитом, и это отражено на генном уровне. Для меня это было неприятным сюрпризом. И все же это фантастика! Я думала, что еще очень далеко до того дня, когда мы сможем моделировать будущее, а оказывается, мы уже на пороге».
Пока тесты на предрасположенность к отдельным болезням обходятся дорого – от 1,5 тыс. долларов. Но в перспективе цена такого анализа будет сопоставима со стоимостью многих рутинных медицинских исследований, что дает надежду на быстрое внедрение системы в клиническую практику.
Персонализированная история
Если физика и математическое моделирование активно вторгаются в область биологии и медицины, то сама биология может сказать новое слово в гуманитарных науках, в первую очередь истории. Традиционно считается, что историческому исследованию доступны только те аспекты жизни человечества, которые задокументированы в письменных источниках или, на худой конец, оставили о себе какие-то материальные свидетельства – обломки орудий труда, развалины жилищ. Однако благодаря достижениям генетики появилась возможность изучать небывалую историю – каждого человека, его предков.
Для того чтобы узнать, кем были твои предки и где они жили, больше не надо корпеть над архивами – достаточно сдать немного крови. «Тест ДНК дал мне следующую информацию: этническая группа, процент «примесей», мутации генов, – перечисляет Евгения Пилетски. – Отсюда можно выяснить, где жили предки и к каким этническим группам они относились: 70% – ашкенази, 14% – скандинавы и т.п. Я узнала о себе больше, чем способны рассказать рукописные архивы и родители – теперь я знаю свои корни вплоть до пещерного предка».
Впрочем, история не единственная социальная дисциплина, где достижения генетики могут дать начало новым направлениям. «Сейчас делаются попытки заранее создать психологический портрет человека по его ДНК, – говорит кандидат биологических наук Аркадий Фельдман. – Понятно, что многие черты психики формируются в течение жизни. Но и по наследству передается немало». Вероятно, это повлияет на систему воспитания и обучения, ведь после такого анализа детей уже в детском саду можно будет разделить на группы в зависимости от врожденных способностей.
Куда все это приведет человечество? Возможно, даже к новой евгенике. Сейчас подобные услуги предлагает биотехнологическая компания 23andMe, принадлежащая Энн Вожицки, жене основателя Google Сергея Брина. «Речь идет о выявлении самых «чистых» (свободных от патогенных мутаций) яйцеклеток и сперматозоидов супружеской пары, – отмечает г-жа Пилетски. – Это стоит от 300 тыс. долларов. Результат – ребенок по заказу: например, мамины глаза, ум прадеда, физические способности отца и т.д.». Таким образом, воплощается давняя идея о сверхчеловеке, но, какие новые общественные проблемы породит создание совершенных детей, пока остается только гадать.
Один на миллион
В России разработка тестов на наследственную предрасположенность к заболеваниям только делает первые шаги, однако результаты могут появиться уже в течение ближайших лет. «В основе принципиально новой системы диагностики наследственных заболеваний, над которой мы работаем, – масштабный анализ последовательностей ДНК, – говорит заведующий лабораторией секвенирования и математического моделирования генома МФТИ Сергей Коваленко. – С помощью приборов, создание которых было невозможно еще несколько лет назад, можно «прочитать» весь геном человека, только вот беда в том, что полученная информация на 99% непонятна исследователям в рамках современных знаний. Но даже оставшийся 1% – это сотни генов и миллионы пар нуклеотидов!» Если сегодня для каждого наследственного заболевания есть свой непростой алгоритм анализа, то система генетического тестирования позволит за одно исследование выявить наличие (или отсутствие) 60 генетических изменений, приводящих к наиболее распространенным наследственным заболеваниям.
Загрузка...