Ученые открыли новый ген, который может помочь пациентам с наследственным типом слепоты.
Исследователи из университета Лидса обнаружили, что ген TSPAN12 является дефектным у больных с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатией, которая негативно сказывается на развитии глаза.
В то время как пациенты с диагнозом слепы или обладают слабым зрением, члены их семей могут являться носителями дефектного гена, не проявляя симптомов заболевания.
Медики надеются, что заблаговременно выявлять и лечить наследственную экссудативную витреоретинопатию еще до ее проявления поможет обследование всех членов семьи пациента. Данный метод позволит лучше понять и другие расстройства органов зрения.
В исследовании приняли участие 70 пациентов с диагнозом наследственной экссудативной витреоретинопатии. Все они показали отрицательный результат на наличие трех генов, вызывающих болезнь, а у 10% пациентов были обнаружены мутации гена TSPAN12.
«Исследование редкие глазных заболеваний позволит нам определить гены и пути, вовлеченные в клеточные процессы, лежащие в основе более частых недугов», заключил автор исследования доктор Кармел Тумс.
Загрузка...