Схема исследования: какие вопросы задавались, какие образцы получались.
На окраине Бристоля (Великобритания) расположен весьма необычный склад. Там находится примерно 9 тыс. плацент, молочные зубы более 4 тыс. детей, около 15 тыс. обрезков ногтей и 20 тыс. прядей волос. Ещё несколько шагов по 25-километровому подвалу, и посетитель видит образцы крови, слюны, мочи и другие интересные вещи. В общей сложности — свыше миллиона единиц хранения.
Это одно из самых масштабных исследований человечества. В 1990 году учёные начали собирать фрагменты тканей и подробную информацию более чем о 14,5 тыс. беременных, живших в этом городе и его окрестностях. Участницам пришлось заполнить более 100 страниц анкет о своём здоровье, отношениях, работе и доме. После родов исследователи отслеживали развитие детей с помощью опросов, клинических исследований и сбора образцов. Они знают, что дети ели, когда впервые заговорили, как часто болели, когда родители читали им — и когда бросали. Они знают, когда дети вошли в период полового созревания, начали принимать алкоголь, заниматься сексом и в конце концов покинули родительский дом.
На проект ушло ?42 млн. Его цель — изучить как можно полнее, как генетика влияет на жизнь человека.
Этой весной тем детям исполняется 21 год. И 18 апреля руководители работы и их подопечные со всего света встретятся в Бристоле, чтобы обсудить, что они узнали из исследования Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC), известного также как «Дети девяностых». Богатая коллекция тканей и поведенческих данных — комплексный фенотип каждого участника — уникальный и бесценный материал. На его основе опубликовано более 700 научных работ, и это не только советы будущим матерям. Открыты генетические факторы, влияющие на рост плода, ожирение, аллергию, плотность костной ткани и др. Исследование вдохновило множество аналогичных проектов, в том числе крупнейший в мире, проходящий ныне в Норвегии (более 100 тыс. детей).
Однако множество данных и образцов по сей день остаётся нетронутым, и руководители ALSPAC полагают, что самые важные результаты, скорее всего, появятся через несколько лет — вместе с новыми методами и оборудованием. Научный директор проекта Джордж Дэви Смит и его коллеги только приступают к анализу детских геномов (две тысячи из них полностью расшифрованы) и эпигеномов (следы, оставленные в ДНК ребёнка пребыванием в материнской утробе и внешним миром). Эксперты говорят, что подобные исследования помогут перейти от эпидемиологических ассоциаций общего характера (например, как материнская любовь к рыбе коррелирует с уровнем интеллекта ребёнка) к выделению генетических и эпигенетических факторов, отвечающих за эти связи.
Эми Мёрдок-Дэвис и представитель третьего поколения участников проекта (фото ALSPAC).
Постепенно вчерашние дети становятся родителями, и сфера исследования расширяется на новое, уже третье поколение. Тем не менее остаётся без ответа очень важный вопрос: так ли необходимо собирать огромное количество информации о жизни человека, когда научная ценность подобного проекта заранее неизвестна. Маркус Пембри, который до 2005 года отвечал в ALSPAC за генетику, вспоминает: когда он сказал коллегам, что хочет знать «всё» о детях, те засмеялись, ибо невозможно учесть всё. И тогда он заявил: надо учесть всё. Никогда не знаешь, что понадобится в будущем…
Загрузка...