На закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга направят еще 346 млн рублей

Приобретением оборудования за счет нового транша займется подведомственный Минздраву Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан. Для нужд медорганизаций закупят один аппарат для ультразвуковой фрагментации ДНК, семь тандемных масс-спектрометров в комплекте с генератором азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, а также восемь автоматических станций для раскапывания ПЦР-смесей.

НМИЦ здоровья детей получит два масс-спектрометра, Ростовский ГМУ – две автоматические станции, а Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – оборудование для ультразвуковой фрагментации ДНК. Также для нужд Томского национального исследовательского медцентра РАН поставят тандемный масс-спектрометр и две автоматические станции. Оставшееся оборудование распределят между Научным центром проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовской детской ГКБ в Москве, Краевой клинической больницей №1 им. профессора С.В. Очаповского в Краснодаре и Республиканским медико-генетическим центром в Уфе.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в сентябре 2021 года сообщил, что с 2022 года, кроме выявляемых пяти заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия), новорожденных будут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов. Ежегодно на проведение расширенного неонатального скрининга правительство направляет по 2,6 млрд рублей.

Согласно данным Федерального центра планирования и организации лекобеспечения граждан Минздрава РФ, для 11 профильных медицинских организаций уже закуплено 315 единиц изделий и оборудования для неонатального скрининга на 1,6 млрд рублей.

В феврале 2024 года член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова выступила с предложением расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. Сенатор считает, что система здравоохранения «абсолютно не готова к диагностике орфанных заболеваний по уровню знаний с учетом их редкости». Для улучшения ситуации она посоветовала открыть профильные федеральные окружные центры для консультаций и обучения.